概論/遺伝/遺伝性代謝異常/新生児マス・スクリーニング対象疾患/ホモシスチン尿症
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メチオニン→ホモシスチン→シスタチオニン→シスチンにおける２番目の代謝の酵素欠損。
常染色体劣性遺伝です。
Challenge Quiz
1.
ホモシスチン尿症は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある. ない 。
ホモシスチン尿症は 常染色体性. 伴性 、 優性.劣性 遺伝する。
ホモシスチン尿症では、 メチオニン. シスチン の摂取量を少なくする。
ホモシスチン尿症では、 メチオニン.シスチン の摂取量を多くする。