概論/遺伝/遺伝性代謝異常/新生児マス・スクリーニング対象疾患/ホモシスチン尿症

提供:一歩一歩
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メチオニン→ホモシスチン→シスタチオニン→シスチンにおける2番目の代謝の酵素欠損。

常染色体劣性遺伝です。


Challenge Quiz

1.

ホモシスチン尿症は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある ない

2.

ホモシスチン尿症は 常染色体性 伴性 優性 劣性 遺伝する。

3.

ホモシスチン尿症では、 メチオニン シスチン の摂取量を少なくする。

4.

ホモシスチン尿症では、 メチオニン シスチン の摂取量を多くする。