概論/遺伝/遺伝性代謝異常/新生児マス・スクリーニング対象疾患/メープルシロップ尿症
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分枝アミノ酸（ロイシン，イソロイシン，バリン）の分解過程における酵素が欠損し、血中に貯留します。分枝アミノ酸の摂取を制限します。常染色体劣性遺伝です。
Challenge Quiz
1.
メープルシロップ尿症は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある. ない 。
メープルシロップ尿症は 常染色体性. 伴性 、 優性.劣性 遺伝する。
メープルシロップ尿症では、 フェニルケトン. フェニルアラニン. チロシン.ロイシン.イソロイシン.バリン の摂取量を 多く.少なく する。