概論/遺伝/遺伝性代謝異常/新生児マス・スクリーニング対象疾患/ホモシスチン尿症
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メチオニン→ホモシスチン→シスタチオニン→シスチンにおける２番目の代謝の酵素欠損。
常染色体劣性遺伝です。
Challenge Quiz
1.
ホモシスチン尿症は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある ない 。
2.
ホモシスチン尿症は 常染色体性 伴性 、 優性 劣性 遺伝する。
3.
ホモシスチン尿症では、 メチオニン シスチン の摂取量を少なくする。
4.
ホモシスチン尿症では、 メチオニン シスチン の摂取量を多くする。