成長ホルモン分泌亢進による疾患：
先端巨大症（成長後の発症）：成長ホルモンの血中濃度が高値、糖尿病を併発、軟部組織肥厚による手根管症候群（‘手がしびれる’）、踵骨と足底皮膚面の最短距離が22 mm以上（‘靴が小さくなった’）、骨の変形（前頭洞拡大、下顎骨肥大、手足の末節骨の変形、眉弓上縁肥大）、下垂体腫瘍による変化（両耳側半盲、頭痛）。
巨人症：上記すべて＋高身長
32歳女性。頭痛を主訴として受診。眉弓上縁と下顎の突出および手足の肥大をみとめる。血清成長ホルモン濃度 28 ng/ml (正常５以下)，血清プロラクチン24 ng/ml (正常4-15)。診断：先端巨大症
成長ホルモン分泌低下による疾患：小人症
小児： 身長＜M-2SD、年間成長＜M-1.5SD×２年。 均整はとれている。 二次性徴(+)、だが遅れることが多い。 骨年齢＜暦年齢×80%。 検査所見：GH分泌刺激試験としてインスリン／アルギニン投与。
成人：特に症状なし