概論/遺伝/遺伝性代謝異常/糖原病
ナビゲーションに移動
検索に移動
糖原とはグリコーゲンです。その分解酵素の欠損によりグリコーゲン（糖原）が貯留する疾患です。欠損する分解酵素の種類によりI〜V型に分類されています。I型von Gierke（フォンギールケ）病がもっとも頻度が高く、大部分は常染色体性劣性遺伝します。
Challenge Quiz
1.
糖原病では グルコース グリコーゲン ガラクトース グルカゴン ガストリン の 分解 生成 酵素が欠損している。
2.
糖原病では グルコース グリコーゲン ガラクトース グルカゴン ガストリン が貯留する。
3.
糖原病の大部分は 常染色体性 伴性 、 優性 劣性 遺伝する。
4.
糖原病は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある ない 。
5.
von Gierke病は 糖原病 糖尿病 高脂血症 フェニルケトン尿症 の一亜型である。