概論/遺伝/遺伝性代謝異常/血友病
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POINT!
| 血液凝固系因子の遺伝子が欠損することにより、凝固系が機能低下し、出血傾向をきたす疾患は、血友病である。 |
血友病Ａでは、第VIII因子が欠損し、血友病Ｂでは、第IX因子が欠損します。
第VIII、IX因子の遺伝子はX染色体にあり、血友病は伴性劣性遺伝します。
Challenge Quiz
1.
血友病では 凝固系 血小板 アルブミン コラーゲン の遺伝子が欠損している。
2.
血友病Aでは第 I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII 因子が欠損している。
3.
血友病Bでは第 I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII 因子が欠損している。
4.
欠損すると血友病をもらたす第VIII、IX因子の遺伝子は 常 X Y 染色体上にある。
5.
血友病は 常染色体性 伴性 、 優性 劣性 遺伝する。
6.
血友病は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある ない 。