概論/遺伝/血液凝固第VIII因子/座と遺伝子/女性/保因者
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POINT!
| 女性の通常の細胞には第VIII因子遺伝子の座が２ヶ所あり、保因者では、その一方に第VIII因子遺伝子が入っている。 |
保因者の女性は、（生殖細胞でない）通常の細胞に２つあるX染色体の一方の（図では赤色の）X染色体にある第VIII因子遺伝子の座に第VIII因子遺伝子が入っておらず、もう一方の（図ではオレンジ色の）X染色体にある第VIII因子遺伝子の座には第VIII因子遺伝子が入っています。一方の座に第VIII因子遺伝子があるので、第VIII因子は生成され、出血傾向はみとめられません。
Challenge Quiz
1.
女性において、血液凝固第VIII因子遺伝子が0ある(1つもない) ことは、座が1ヶ所しかないからあり得ない と血友病の保因者である と血友病患者である と(第VIII因子遺伝子に関しては)正常人である 。
2.
女性において、血液凝固第VIII因子遺伝子が1つある ことは、座が1ヶ所しかないからあり得ない と血友病の保因者である と血友病患者である と(第VIII因子遺伝子に関しては)正常人である 。
3.
女性の血友病保因者では、 0 1 2 3 4 11 22 23 46 ヶ所ある第VIII因子遺伝子の座の 0 1 2 3 4 11 22 23 46 ヶ所に第VIII因子遺伝子が入っている。
4.
女性において、血液凝固第VIII因子遺伝子が1ヶ所の座で欠損すると、血友病が発症 する しない 。