概論/遺伝/遺伝性代謝異常/血友病
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POINT!
| 血液凝固系因子の遺伝子が欠損することにより、凝固系が機能低下し、出血傾向をきたす疾患は、血友病である。 |
血友病Ａでは、第VIII因子が欠損し、血友病Ｂでは、第IX因子が欠損します。
第VIII、IX因子の遺伝子はX染色体にあり、血友病は伴性劣性遺伝します。
Challenge Quiz
1.
血友病では 凝固系. 血小板. アルブミン. コラーゲン の遺伝子が欠損している。
血友病Aでは第 I. II. III. IV. V. VI. VII.VIII. IX. X. XI. XII. XIII 因子が欠損している。
血友病Bでは第 I. II. III. IV. V. VI. VII. VIII.IX. X. XI. XII. XIII 因子が欠損している。
欠損すると血友病をもらたす第VIII、IX因子の遺伝子は 常.X. Y 染色体上にある。
血友病は 常染色体性.伴性 、 優性.劣性 遺伝する。
血友病は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある.ない 。