概論/遺伝/遺伝性代謝異常/糖原病
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糖原とはグリコーゲンです。その分解酵素の欠損によりグリコーゲン（糖原）が貯留する疾患です。欠損する分解酵素の種類によりI〜V型に分類されています。I型von Gierke（フォンギールケ）病がもっとも頻度が高く、大部分は常染色体性劣性遺伝します。
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1.
糖原病では グルコース.グリコーゲン. ガラクトース. グルカゴン. ガストリン の 分解. 生成 酵素が欠損している。
糖原病では グルコース.グリコーゲン. ガラクトース. グルカゴン. ガストリン が貯留する。
糖原病の大部分は 常染色体性. 伴性 、 優性.劣性 遺伝する。
糖原病は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある.ない 。
von Gierke病は 糖原病. 糖尿病. 高脂血症. フェニルケトン尿症 の一亜型である。