概論/遺伝/血液凝固第VIII因子/座と遺伝子/男性/血友病
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POINT!
| 男性の通常の細胞には第VIII因子遺伝子の座が１ヶ所ある。血友病患者では、その座に第VIII因子遺伝子が入っていない。 |
男性の血友病の患者は、（生殖細胞ではない）通常の細胞に１つある（図では赤色の）X染色体にある第VIII因子遺伝子の座に第VIII因子遺伝子が入っていません。 そのため、凝固系の第VIII因子が生成されにくく、出血傾向がみとめられます。
Challenge Quiz
1.
男性において、 血液凝固第VIII因子遺伝子が0ある(1つもない) ことは、座が1ヶ所しかないからあり得ない と血友病の保因者である と血友病患者である と(第VIII因子遺伝子に関しては)正常人である 。
2.
男性の血友病患者では、 0 1 2 3 4 11 22 23 46 ヶ所ある第VIII因子遺伝子の座の 0 1 2 3 4 11 22 23 46 ヶ所に第VIII因子遺伝子が入っている。
3.
男性において、血液凝固第VIII因子遺伝子が1ヶ所の座で欠損すると、血友病が発症 する しない 。