概論/遺伝/遺伝性代謝異常/新生児マス・スクリーニング対象疾患/ガラクトース血症
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ガラクトースをグルコースに変換する過程の酵素欠損。血中にガラクトースが貯留します。常染色体劣性遺伝です。乳糖除去乳を投与します。母乳、牛乳は禁止です。
Challenge Quiz
1.
ガラクトース血症は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある ない 。
2.
ガラクトース血症は 常染色体性 伴性 、 優性 劣性 遺伝する。
3.
ガラクトース血症では、乳糖の摂取量を 多く 少なく する。