概論/遺伝/遺伝性代謝異常/新生児マス・スクリーニング対象疾患/フェニルケトン尿症
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フェニルアラニンをチロシンに変換するフェニルアラニン水酸化酵素の欠損により、血中にフェニルアラニンが貯蓄します。フェニルアラニンの摂取を制限します。常染色体劣性遺伝です。
Challenge Quiz
1.
フェニルケトン尿症は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある ない 。
2.
フェニルケトン尿症は 常染色体性 伴性 、 優性 劣性 遺伝する。
3.
フェニルケトン尿症では、 フェニルケトン フェニルアラニン チロシン.ロイシン イソロイシン バリン の摂取量を 多く 少なく する。