血液・骨髄・リンパ系/赤血球/貧血/無トランスフェリン血症

POINT!

無トランスフェリン血症の主な病因はトランスフェリンの欠損である.

無トランスフェリン血症では,トランスフェリンの欠損（太い矢印で図示）により貯蔵鉄が血清鉄として動因できず，ヘモグロビン生成が低下し，貧血になります．

無トランスフェリン血症の赤血球は，基本的に鉄欠乏性貧血と同じ病態ですから，小球性低色素性です.

無トランスフェリン血症では,上述の通り，貯蔵鉄（フェリチン）は動因されないために増大し，血清鉄は減少します．総鉄結合能, total iron-binding capacity (TIBC)は，基本的にはトランスフェリンの量ですから，無トランスフェリン血症では，大きく減少します．鉄を結合していないトランスフェリンである不飽和鉄結合能, unbound iron-binding capacity (UIBC)も，当然，減少します.２次的な変化として，（フェリチンが増大するため）血清フェリチンが増大します．この変化は細い矢印で図示してあります．

Challenge Quiz

1.

無トランスフェリン血症の主な病因は 鉄不足 デルタ-アミノレブリン酸(δ-ALA)の欠損、機能低下 トランスフェリンの欠損 トランスフェリンの減少 グロビン遺伝子欠損 赤血球に対する自己抗体 全能性幹細胞の分裂・分化能の低下 ビタミンB12、葉酸の欠乏  正解!である.

2.

無トランスフェリン血症では. 赤血球だけではなく、全血球に分化する ヘム成分の一部を構成する 血清鉄を運搬する 酵素として作用し、鉄とポルフィリンとを結合する 補酵素として作用し、赤芽球のDNAを合成する 前赤芽球、赤芽球の分化・増殖を促進する 遺伝情報を保持し、グロビンを生成する  正解!トランスフェリンの欠損により. 貯蔵鉄が血清鉄として動員できず 血清鉄を貯蔵鉄にできず 血清鉄を造血に利用できず 鉄を吸収できず 老朽赤血球の鉄を貯蔵できず  正解!.ヘモグロビン生成が低下する.

3.

無トランスフェリン血症の赤血球は 大球性 正球性 小球性  正解! . 正色素性 低色素性  正解!である.

4.

無トランスフェリン血症では.貯蔵鉄が 減少 増大  正解!.血清フェリチンが 減少 増大  正解!.血清鉄が 減少 増大  正解!.総鉄結合能.total iron-binding capacity (TIBC)は 減少 増大  正解!.不飽和鉄結合能.unbound iron-binding capacity (UIBC)は 減少 増大  正解!する.