「概論/遺伝/遺伝性代謝異常/糖原病」の版間の差分
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(ページの作成: ガイロン 糖原とはグリコーゲンです。その分解酵素の欠損によりグリコーゲン（糖原）が貯留する疾患です。欠損す...) |
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糖原病では{~グルコース | 糖原病では{~グルコース~=グリコーゲン~ガラクトース~グルカゴン~ガストリン}の{=分解~生成}酵素が欠損している。 | ||
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糖原病では{~グルコース | 糖原病では{~グルコース~=グリコーゲン~ガラクトース~グルカゴン~ガストリン}が貯留する。 | ||
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糖原病の大部分は{=常染色体性 | 糖原病の大部分は{=常染色体性~伴性}、{~優性~=劣性}遺伝する。 | ||
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糖原病は新生児マス・スクリーニング対象疾患で{~ある | 糖原病は新生児マス・スクリーニング対象疾患で{~ある~=ない}。 | ||
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von Gierke病は{=糖原病 | von Gierke病は{=糖原病~糖尿病~高脂血症~フェニルケトン尿症}の一亜型である。 | ||
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2014年11月18日 (火) 22:15時点における最新版
糖原とはグリコーゲンです。その分解酵素の欠損によりグリコーゲン（糖原）が貯留する疾患です。欠損する分解酵素の種類によりI〜V型に分類されています。I型von Gierke（フォンギールケ）病がもっとも頻度が高く、大部分は常染色体性劣性遺伝します。
Challenge Quiz
1.
糖原病では グルコース グリコーゲン ガラクトース グルカゴン ガストリン の 分解 生成 酵素が欠損している。
2.
糖原病では グルコース グリコーゲン ガラクトース グルカゴン ガストリン が貯留する。
3.
糖原病の大部分は 常染色体性 伴性 、 優性 劣性 遺伝する。
4.
糖原病は新生児マス・スクリーニング対象疾患で ある ない 。
5.
von Gierke病は 糖原病 糖尿病 高脂血症 フェニルケトン尿症 の一亜型である。