男性の血友病の患者は、(生殖細胞ではない)通常の細胞に1つある(図では赤色の)X染色体にある第VIII因子遺伝子の座に第VIII因子遺伝子が入っていません。 そのため、凝固系の第VIII因子が生成されにくく、出血傾向がみとめられます。
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