活性型ビタミンDの不足による骨塩量減少が主病態です。

日光不足、ビタミンD摂取不足などが原因となります。小児に発症した場合がクル病、成人に発症した場合が骨軟化症です。腸管からのカルシウム、リン（酸イオン）の吸収が活性型ビタミンD不足で促進されず、血中のカルシウム濃度、リン（酸イオン）濃度は減少します。当然、骨塩量も減少します。ただし、骨粗鬆症と違い、コラーゲンなどが減少するわけではありません。小児では、下肢の骨が体重を支えられないほどになり、骨が変形します。骨折も増えます。成人では骨痛、骨折などが主症状となります。