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| 巨赤芽球性貧血の主な病因は、ビタミンB12および/または、葉酸の欠乏である。 |
巨赤芽球性貧血では、赤芽球のDNA合成に補酵素として作用するビタミンB12および/または、葉酸が欠乏し、前赤芽球から赤芽球への分化がブロックされ、巨赤芽球に変性します。
巨赤芽球性貧血の赤血球は、（当然、名前の通り）大球性です。
巨赤芽球性貧血では、２次的な変化として、鉄の消費が減少し、貯蔵鉄（フェリチン）と血清鉄とが増大します。また、（フェリチンが増大するため）血清フェリチンが増大、（フェリチンが増大するため、逆相関で）総鉄結合能、 total iron-binding capacity (TIBC)は減少、（TIBCが減少し、血清鉄が増加するため）不飽和鉄結合能 unbound iron-binding capacity (UIBC)は減少します。これらの変化は、細い矢印で図示してあります。
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巨赤芽球性貧血の主な病因は、 鉄不足. デルタ-アミノレブリン酸(δ-ALA)の欠損、機能低下. トランスフェリンの欠損. トランスフェリンの減少. グロビン遺伝子欠損. 赤血球に対する自己抗体. 全能性幹細胞の分裂・分化能の低下.ビタミンB12および/または葉酸の欠乏 である。
巨赤芽球性貧血では、赤芽球のDNA合成に補酵素として作用する ビタミンB12.葉酸 が欠乏し、 前赤芽球から赤芽球. 赤芽球から網赤血球 への分化がブロックされ、 鉄芽球.巨赤芽球 に変性する。
巨赤芽球性貧血の赤血球は、 大球性. 正球性. 小球性 である。
巨赤芽球性貧血では、貯蔵鉄が 減少.増大 、血清フェリチンが 減少.増大 、血清鉄が 減少.増大 、総鉄結合能、 total iron-binding capacity (TIBC)は 減少. 増大 、不飽和鉄結合能、 unbound iron-binding capacity (UIBC)は 減少. 増大 する。