POINT!


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保因者の女性は、(生殖細胞でない)通常の細胞に2つあるX染色体の一方の(図では赤色の)X染色体にある第VIII因子遺伝子の座に第VIII因子遺伝子が入っておらず、もう一方の(図ではオレンジ色の)X染色体にある第VIII因子遺伝子の座には第VIII因子遺伝子が入っています。一方の座に第VIII因子遺伝子があるので、第VIII因子は生成され、出血傾向はみとめられません。



Challenge Quiz

1. 女性において、血液凝固第VIII因子遺伝子が0ある(1つもない) ことは、座が1ヶ所しかないからあり得ない と血友病の保因者である と血友病患者である と(第VIII因子遺伝子に関しては)正常人である
2. 女性において、血液凝固第VIII因子遺伝子が1つある ことは、座が1ヶ所しかないからあり得ない と血友病の保因者である と血友病患者である と(第VIII因子遺伝子に関しては)正常人である
3. 女性の血友病保因者では、 0 1 2 3 4 11 22 23 46 ヶ所ある第VIII因子遺伝子の座の 0 1 2 3 4 11 22 23 46 ヶ所に第VIII因子遺伝子が入っている。
4. 女性において、血液凝固第VIII因子遺伝子が1ヶ所の座で欠損すると、血友病が発症 する しない